معلومات عن مرض ضمور العضلات الدوشين

مرض ضمور العضلات الدوشين أو DMD هومن أكثر انواع ضمور العضلات lشيوعا، مما يؤثر على حوالي واحد من كل ثلاثة ألف و خمسمائة مولود من المواليد الذكور. وهو ناتج عن خلل في جين الديستروفين (dystrophin) او جين الدوشين. و نتيجة  لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم  عن صنع البروتين المسمى الديستروفين ( dystrophin). هذا البروتين مسؤل عن صحة ألياف العضلات بالجسم ، وينتج غيابه عن ضعف العضلات الذي يزداد سوء مع مرور الوقت لأن خلايا العضلات تبدأ تتكسر وتضيع تدريجيا.

جين الديستروفين (dystrophin) موجود على الكروموزوم (اكس) و يصبب المرض الأبناء الذكور فقط, حيث ان الإناث لديهن نسختين من الكروموسوم X ،  فلا تظهر الأعراض على الفتيات حتى إذا كان واحد من هذه الكروموسومات به خطاء بجين الديستروفين, حيث يعوض الجين السليم الأخر، في حين أن الأولاد الذكور لديهم نسخة واحدة من الكروموسوم X  و نسخة واحدة من الكروموسوم Y ، و هكذا لديهم نسخه واحدة من الجين الديستروفين (dystrophin) ، فاذا كان به خطاء يظهر لديهم أعراض الدوشين (DMD) ، في حين أن الفتيات عادة لا تظهر عليهن اعراض المرض ولكن يمكن أن تكن "ناقلات" للمرض (carrier). هذا يعني أنه يمكن أن ينتقل المرض في العائلات -- الأم الحاملة للمرض (carrier) لديها فرصة خمسون بالمأة من كل حمل في نقل المرض للجنين الذكر.الابن

ولكن في ما يصل الى ثلث الحالات من مرضى الدوشين ، ينشأ عفويا طفرة جديدة أثناء تكوين الجنين.

عادةر ما تظهر اولى اعراض المرض لدى الأطفال المصابين ما بين العام الأول و العام الثالث من العمر. في كثير من الحالات يتأخر سن بدأ المشي عند الأطفال المصابين بمرض الدوشين عن أقرانهم من الأطفال الغير مصابين, و يظهر لديهم تضخم بعضلة السمانة بالساقين و صعوبة بالجري, القفز أو صعود السلم. كثيرا ما يكون الطفل دائم االتعثر أثناء المشي و المشي على أطراف الأصابع. ايضا يحدث تأخر في الكلام. ومن الأعراض الكلاسيكية للمرض ما يسمى  بعلامة جاورز (Gowers sign) حيث يعتمد الطفل على يديه و زراعيه ليتسلق جسده ليدفع بنفسه الى وضع الوقوف وهذا نتيجة لضعف بعضلات الفخدين و الحوض. عدد من الأطفال يكون لديهم صعوبة في التعلم او بعض الإضرابات النفسية.

يفقد الأولاد المصابين بالمرض قدرتهم على المشي ما بين العام العاشر و الرابع عشر من العمر. بينما يحدث ضعف بالجزء العلوي من الجسم بمافي ذلك تحريك الزراعين قبل سن الراهقة المتأخرة. المرض أيضا يؤثر على عضلة القلب و الجهاز التنفسي و عادة في هذه المرحلة يجد المريض صعوبة بالتنفس أثنأء النوم. بمرور الوقت يحدث ضعف شديد بالجهاز التنفسي، و يحتاج المريض إلى دعم مستمرللجهاز التنفسي. الشباب من مرضى الدوشين يملك حياة  اقصر من العمر  المتوقع للانسان السليم ولكن التقدم في مجال العناية بالمرضى زاد بشكل ملحوظ فأدى الى  زيادة العمر المتوقع للدوشين. ومكنت شباب المرضى من أن يعيشوا حياة مستقلة أكثر بكثير مما كان ممكنا في السابق.

بينما لا يوجد حتى الآن علاج شافي لمرض الدوشين (DMD) ، لكنه احد الأمراض الذي يوجد به نشاط كبير للأبحاث العلمية ، وحيث يوجد حاليا العديد من العلاجات الجديدة المحتملة التي يجري اختبارها في التجارب السريرية. بل هو أيضا من الامراض التي وضع لها الخبراء مبادئ توجيهية معتمدة دوليا للرعاية التي يمكن أن تحدث فرقا كبيرا في نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للطفل مع المرض.

Care-NMD تدعم نشر وتنفيذ معايير الرعاية . ويمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات عن أنشطة البحوث الحالية على الموقع الشبكي Treat-NMD website

11/07/2013